Mutatii genomice si cromozomiale

MUTATII GENOMICE SI CROMOZOMIALE



Intreaga lume vie si orice fiinta , inclusiv omul , reprezinta rezultatul larg proces de evolutie.Evolutia naturii , care s-a produs in trei miliarde de ani, a fost posibila datorita a trei factori principali : mutatiile , recombinarea genetica si selectia naturala.
Mutatia – cu un termen mai larg , schimbarea – este un atribut al tuturor fiintelor vii. Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba , de a se transforma si astfel de a evolua . Mutatia este, de fapt, raspunzatoare in mare masura de varabilitatea lumii vii. Prin mecanismul de recombinare genetica, diferitele gene mutante formeaza programe genetice noi, care sunt practic nelimitate. Selectia naturala pastreaza si favorizeaza numai pe acei indivizi din fiecare generatie care sunt mai bine adoptati gratie programului lor genetic, program care corespunde si raspunde cel mai bine conditiilor de mediu in care acestia traiesc, se hranesc si se reproduc. Evident ca acesti indivizi vor avea posibilitatea sa produca si un numar mai mare de descendenti. Indivizii cu programe genetice nefavorable se pierd treptat si prin faptul ca se reproduc in numar mai mic.
Mutatiile – aceste schimbari bruste care au loc in materialul genetic al unui individ si care se transmit ereditar – reprezinta intr-adevar sursa de variatie si temelia pe care se cladeste evolutia. Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii, pe parcursul formarii si constituirii speciei respective. Desigur insa ca nu orice mutatie care apare este pastrata. Eliminarea mai ales a mutatiilor nefavorabile este cu atat mai activa, cu cat specia este mai veche si mai adaptata mediului. Speciile mai noi, la care bagajul genetic nu este suficient de stabilizat, pastreaza in numar mai mare genele mutante care nu sunt utile. Acestea vor fi treptat inlaturate , pe masura ce specia evolueaza, prin fenome- nul de selectie naturala. Prin urmare, intregul set de gene, sau genotipul fiecarei specii de astazi, este rezultatul final al unei epoci de evolutie. Odata for- mat insa, acesta nu inseamna ca fondul genetic ramane neschimbat. O specie care ar avea un fond genetic invariabil, care nu ar suferi deci mutatii, nu s-ar putea schimba si nici dezvolta si evolua. Flexibilitatea setului de gene al unei specii permite acesteia sa supravetuiasca unor conditii de viata modificate si deci sa evolueze.
Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezutatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic orice organ al planetei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.
Primile observatii numeroase insa au fost facute mai ales in secolele XVIII-XIX, cand cultura plantelor si cresterea animalelor au luat o mare dezvoltare. In aceasta perioada, numerosi cultivatori au decis o suma de mutatii care apareau spontan. Charles Darwin a avut meritul de a fi cules toate aceste observatii si totodata de a fi sescris el insusi multe alte exemple de variatii naturale.
Fenomenul a fos observat de asemenea de catre fondatorul geneticii, Gregor Mendel. Dupa cum se stie, Mendel a elaborat legile sale efectuand studii asupra formelor mutante de la mazare. El a cercetat modul de transmitere la descendenti a sapte caractere ale acestei plante. Fiecare caracter era determi- nat de exist...