Malformatiile congenitale

Malformatiile congenitale






Malforma?iile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionar? normal?, caracterizate prin alterarea morfologiei ?i func?iei unui organ, sistem de organe sau a corpului ?n ?ntregime, ?nt?lnite la na?tere sau dup? na?tere. Cu studiul lor se ocup? TERATOLOGIA general? ?i special? care s-a diferen?iat ca ramur? a ANATOMIEI DEZVOLT?RII.
Con?inutul teratologiei s-a l?rgit treptat ?i a evoluat paralel cu achizi?iile dob?ndite ?n cunoa?terea DEZVOLT?RII EMBRIONARE. ?n prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante ?i importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice ?i practice, ?n care sunt angrenate mai multe specialit??i de grani??. Cre?terea frecven?ei malforma?iilor congenitale ?n epoca civiliza?iei actuale ?i progresele realizate ?n biologia molecular? ?i genetic?, au determinat extinderea factorilor cercet?rii factorilor teratogeni ?i a mecanismelor lor de ac?iune sau teratogenezei. ?n determinismul malforma?iilor congenitale, factorii teratogeni, genetici ?i de mediu, pot ac?iona independent, dar ?n cea m,ai mare m?sur? exercit? ac?iuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetic?, probabil, ?n malforma?iile cu determinare genetic? sau abera?ii patologice din molecule de AND, se vor ?nlocui cu gene normale.
Malforma?iile congenitale au caracter universal. Ele se ?nt?lnesc la toate organismele pluricelulare at?t ?n lumea animal?, c?t ?i ?n cea vegetal?, asupra c?rora ac?ioneaz? factorii teratogeni.
La om, mult? vreme, malforma?iile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau gre?eli ale femeii ?n cursul gesta?iei. De exemplu, ?n a 2 a decad? a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a tr?it mai mul?i ani, a fost purtat prin Europa spre a fi v?zut? o asemenea minune. (IMAGINE). Tot ?n secolul al XVII lea, odat? cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, a?az? teratologia pe bazele moderne ale dezvolt?rii embrionare, iar Réaumur efectueaz? primele experien?e, privind influen?a unor factori fizici ?n teratogenez?. K. E. von Baer, ?n secolul XVIII, exprim? punctul de vedere embriologic asupra malforma?iilor congenitale, ?n timp ce ?n secolul urm?tor Darwin ?i Gegenbauer definescteratologia ca ramur? a morfologiei ?i o leag? de anatomia comparat? ?i antropologie. ?n prima decad? a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaz? una din cele mai documentate puneri la punct a malforma?iilor congenitale p?n? la acea vreme, cu no?iuni de teratologie general? ?i special?, ?n “Morphologie der Missbildungen” (1905), editat? ?n c?teva volume. ?n zilele noastre teratologia s-a corelat at?t de str?ns cu genetica ?i biologia molecular?, ?nc?t ?n cadrul ei o arie larg? o are GENETICA TERATOLOGIC?. Concomitent, ?n clinic? s-a individualizat o nou? specialitate, ce se ocup? cu PATOLOGIA INDUS? PRENATAL.
?n mod curent este folosit? ?n acest cadru ?i no?iunea de ANOMALIE CONGENITAL? care rep?rezint? o abatere de la dezvoltarea embrionar? normal?, care nu afecteaz? semnificativ func?ia unui organ. Ea se refer?, de regul?, la defecte de un grad mai redus dec?t malforma?ia. Muta?iile genice sunt considerate ?i ele anomalii produse ?n molecula de AND, cu urm?ri ?n dezvoltare sau indiferente.
VARIANTELE anatomice ?i biologice sunt abateri de la “norm?”, care ?in de variabilitaea ?n cadrul speciei. O grani?? exact? ?ntre anumalii ?i malforma?ii nu exist?. Din contr? unii autori sus?in c? malforma?iile sunt o subgrup? a anomaliilor congenitale.totu?i o grada?ie VARIANT? – ANOMALIE – MALFORMA?IE congenital?, pare plauzibil?, ...