Maladii ereditare

Sindromul Patau
Sindromul Patau, numit si trisomia 13, este o afectiune congenitala caracterizata de prezenta in plus a unui cromozom 13. Cromozomul in plus determina numeroase malformatii fizice si mentale, in special afectiuni cardiace. Sindromul Patau a fost denumit dupa doctorul Klaus Patau, care a descoperit in 1960 acest sindrom si asociatia sa cu trisomia.
Copiii mostenesc in mod normal 23 de cromozomi de la fiecare parinte, avand in total 46. Un om sanatos are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi prezenti la ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi sau somatici, si o pereche de cromozomi prezenta in combinatie diferita la barbati si femei, formata din cromozomi gonozomi sau cromozomii sexului.
Unii copii se pot nasc cu mai mult de 46 de cromozomi din cauza unor probleme ale spermatozoizilor sau ovulului; sau din cauza mutatiilor care apar dupa ce spermatozoidul se uneste (fuzioneaza) cu ovulul pentru a forma embrionul.
In mod normal exista cate 2 copii ale fiecaruia dintre cei 23 de cromozomi, cate o copie de la fiecare parinte. Afectiunea, numita trisomie, apare atunci cand 3 in loc de 2 copii ale unui cromozom sunt prezente la un embrion uman in dezvoltare.
Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului Patau. Alte modificari ale cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea la acest sindrom. In aceste cazuri apare o eroare care determina ca o portiune din cromozomul 13 sa fie schimbata cu o portiune a altui cromozom. Aceasta nu reprezinta o productie in plus de cromozomi (material genetic), ci o schimbare de material genetic intre cei 2 cromozomi afectati.

Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare dupa fecundare.
Cauze si simptome
Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de malformatia cromozomiala, de la foarte grave la aspect aproape normal al copilului.
Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor, duce la cele mai grave si numeroase malformatii interne si externe. Frecvent creierul nu se divide in emisfere, iar capul capata un aspect neobisnuit de mic (microcefalie). Maduva spinarii se poate exterioriza din cauza unei malformari a coloanei vertebrale.
Copiii care supravietuiesc copilariei prezinta un retard mental accentuat si atacuri de cord.
In cazuri foarte rare sindromul Patau poate exista impreuna cu sindromul Klinefelter sau alte anomalii cromozomiale.
Dezvoltarea incompleta a nevrului optic si nervului olfactiv apare adesea impreuna cu afectarea cerebrala descrisa mai sus. Ochii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie), si un ochi poate fi absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte apropiati (hipotelorism) sau chiar fuzionati intr-o singura structura. Dezvoltarea incompleta a oricaror structuri din interiorul ochilor (coloboma) si incapacitatea retinei de a se dezvolta normal vor produce de asemenea probleme vizuale. Nou-nascuti afectati de sindromul Patau pot fi de asemenea surzi (partial sau total) si predispusi la infectii otice.
Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de obicei malformate si jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezinta o despicatura labiala sau palatina, si limba despicata. Alte trasaturi fizice caracteristice afectiunii pot include gat scurt si gros, cu hemangioame pe ceafa, degete in plus, degete flectate in palma, calcaie proieminente, coaste lipsa, amprente modificate, malformatii genitale (testicul...